A Síndrome de Treacher Collins está em evidência mundialmente com o recente lançamento do filme “Extraordinário”, em cartaz nos cinemas de todo o país e do exterior e com a atriz Julia Roberts no elenco.
No último mês de novembro, o HRAC-USP recebeu o biólogo norte-americano Francis Smith, nascido com a síndrome e autor do prefácio da nova edição do livro que originou o filme. A obra, de R.J. Palacio, conta a história de August Pullman, o Auggie, uma criança nascida com Síndrome de Treacher Collins que passou por diversas cirurgias e complicações médicas na infância. Educado em casa até os 10 anos, pela primeira vez, ele irá frequentar uma escola regular, e precisará se esforçar para conseguir se encaixar em sua nova realidade.
Francis é pós-doutorando da University of Colorado School of Dental Medicine, dos Estados Unidos, com especial interesse em anomalias craniofaciais. Ele realiza análises do genoma de tecidos embrionários e do formato da face utilizando técnicas especializadas.
Em Bauru, foi um dos palestrantes do 5º Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas, promovido pelo HRAC-USP. Relatou suas experiências de vida com a Síndrome de Treacher Collins e apresentou suas pesquisas sobre as origens das anomalias craniofaciais em embriões. Também deu aula para alunos do Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação do HRAC-USP.
“Nessa visita ao Centrinho, finalmente conheci novos colegas de pesquisa na área de anomalias craniofaciais (professoras Ivy Suedam e Inge Trindade), assim como colegas na área de cirurgia craniofacial, odontologia e outras especialidades. Gostei muito de auxiliar a professora Ivy em sua pesquisa na qual medimos as vias aéreas superiores de pacientes com Síndrome de Treacher Collins”, afirma Francis.
“A primeira vez que ouvi sobre o Centrinho foi de um colega da University of Dundee, na Escócia (professor Peter Mossey, membro do Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde-OMS para Anomalias Craniofaciais). Ele me falou sobre esse hospital único dedicado à pesquisa e reabilitação das anomalias craniofaciais e me encorajou a fazer uma visita”, revela.
A síndrome e o processo de reabilitação“A Síndrome de Treacher Collins é uma condição congênita rara, de causa genética, que acomete 1 a cada 50 a 70 mil nascidos vivos. Caracteriza-se principalmente pelo comprometimento dos ossos da face. Os achados clínicos mais frequentemente observados são: mandíbula pequena ou com malformação e orelhas malformadas ou muitas vezes ausentes. Além disso, a maioria dos pacientes apresenta olhos inclinados devido às malformações no esqueleto ósseo e, outras vezes, fissuras palatinas estão associadas”, explica o médico Cristiano Tonello, chefe técnico da Seção de Cirurgia Craniofacial do HRAC/Centrinho-USP e doutor em Clínica Cirúrgica pela FMUSP.
Segundo o médico, as alterações faciais comprometem, além da estética, funções vitais, e que, se não tratadas no momento e de maneira adequada, podem trazer consequências severas aos pacientes. “As alterações na configuração anatômica da mandíbula podem levar ao desconforto respiratório desde o momento do nascimento até a idade adulta. Cirurgias que incluem o alongamento do osso da mandíbula ou mesmo a traqueostomia (abertura cirúrgica no pescoço para permitir a respiração) são necessárias para que o comprometimento da respiração possa ser resolvido. A dificuldade respiratória associada às malformações faciais podem causar também a dificuldade de alimentação. A necessidade de acompanhamento com pediatras e fonoaudiólogos é imprescindível para que a criança possa mamar e comer”, afirma.
Ainda de acordo com o especialista, o comprometimento da face também é acompanhado em grande parte das vezes por alteração na posição dos dentes e na condição oral desses pacientes. Assim, a atuação do cirurgião-dentista – em especial do odontopediatra e do ortodontista – é fundamental na reabilitação integral desses pacientes.
“A atenção à perda auditiva decorrente das malformações ou ausência das orelhas é outra preocupação comum aos familiares e à equipe que assiste essas crianças. Enquanto que a cirurgia para reconstrução estética da orelha ocorre somente por volta dos 10 anos, o diagnóstico e manejo da perda auditiva deve acontecer nos primeiros meses de vida. A adaptação de aparelhos auditivos ou mesmo a cirurgia para colocação de próteses auditivas semi-implantadas, realizada em alguns casos em idade mais tardia, permitem que o sentido da audição seja restabelecido, além da adequada alfabetização e desenvolvimento da linguagem. Da mesma forma, a correção cirúrgica da fissura palatina naqueles casos em que a criança nasce com o palato aberto é fundamental para que, em conjunto com as terapias fonoaudiológicas, a fala desenvolva-se apropriadamente”, pontua Cristiano Tonello.
O médico destaca ainda que as correções estéticas na região dos olhos e das pálpebras – que consistem basicamente no restabelecimento dos contornos ósseos das margens dos olhos e do reposicionamento do canto das pálpebras – são realizadas durante a infância e visam diminuir os estigmas de uma face esteticamente comprometida. “O comprometimento da face e as frequentes situações enfrentadas pelos pacientes e seus familiares diante de uma condição que muitas vezes causa estranheza aos olhos dos outros geram sentimentos que podem levar ao isolamento social e a quadros de depressão. A própria necessidade de muitas visitas aos diferentes profissionais, além do afastamento da escola e amigos durante os períodos de internação hospitalar para procedimentos cirúrgicos e recuperação pós-operatória, podem acentuar ainda mais esses quadros. A atuação da psicologia junto aos pacientes e seus familiares, portanto, é de fundamental importância para que possam também restabelecer a autoestima e superar desafios”, explana.
Extraordinários
Para aqueles que convivem com os desafios decorrentes da Síndrome de Treacher Collins, seja paciente, familiar ou profissional, a palavra “extraordinário” – que dá nome ao livro e ao filme recém-lançado – simboliza bem a realidade enfrentada por essas pessoas.
“Viver com a Síndrome de Treacher Collins tem sido difícil – com todas as cirurgias, dificuldade para me alimentar e respirar, deficiência auditiva e de fala, e o bullying na escola –, mas também foi recompensador. A experiência me abriu uma carreira nas pesquisas craniofaciais e sensibilização do público. ‘Extraordinário’ é uma boa palavra para descrever a vida daqueles com a Síndrome de Treacher Collins. Espero que todos aqueles que assistirem ao filme ‘Extraordinário’ vejam a experiência de vida extraordinária de Auggie e retirem disso coragem e inspiração”, reforça Francis Smith.
Já Andréia, mãe do garoto Gabriel, diz que a palavra é significativa porque essas crianças lutam para viver e passam por inúmeros procedimentos cirúrgicos para conseguir respirar, se alimentar e ouvir. “Este árduo caminho faz deles mais fortes e perseverantes, faz deles lutadores. Deus nos presenteou com o Gabriel. Enquanto pais aprendemos a lutar pela sua vida, pelo seu futuro, pelos seus direitos. Temos conseguido vencer com determinação, amor, carinho, respeito e um tratamento de qualidade, com apoio da família, amigos, técnicos e profissionais que o atendem. Temos vencido diariamente nossa luta, e, se nós podemos, todos podem!”, encoraja Andréia.
Para o médico Cristiano Tonello, os diferentes profissionais que se envolvem no tratamento desses pacientes têm, no desenvolvimento e evolução dessas crianças, sua maior retribuição. “Temos também a certeza de que somos apenas coadjuvantes nesse processo em que os pacientes e suas famílias são os verdadeiros protagonistas. Os desafios enfrentados e superados, um após o outro, verdadeiramente conferem àqueles que convivem com a Síndrome de Treacher Collins o título de extraordinários!”, finaliza.
Reportagem: Tiago Rodella, Assessoria de Imprensa do HRAC/Centrinho-USP
Fonte: https://g1.globo.com/sp/bauru-marilia/noticia/extraordinario-menino-com-sindrome-retratada-no-filme-ja-passou-por-21-cirurgias.ghtml
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